Мальчик, 1 год 6 месяцев

• Удерживает голову: 2 месяца
• Перевороты в обе стороны: 4 месяца
• Сидит самостоятельно: 10 месяцев
• Сидит без поддержки: 10 месяцев
• Сидит самостоятельно: 10 месяцев
• Ползает: 10 месяцев
• Стоит с поддержкой: 11 месяцев
• Стоит у опоры: 11 месяцев
• Ходит с поддержкой: 13 месяцев
• Ходит самостоятельно: 15 месяцев

С 2-х недель жизни мамой отмечено снижение силы сосания при кормлении. В 4 недели на первом осмотре в центре, где проводилась инфузия генной терапии, при осмотре выявлены легкая мышечная гипотония, гипорефлексия. 

• Скрининг новорожденных: да
• Метод скрининга: количественный MLPА
• Маршрут пациента: Пациент выявлен в рамках расширенного неонатального скрининга (РНС). После проведения федерального консилиума было принято решение о проведении генозаместительной терапии. В дальнейшем был госпитализирована в ОДКБ г. Екатеринбург для проведения инфузии онасемноген абепарвовека
• Обследования: не проводились

• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 1 месяц
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: Преднизолон 1 мг/кг/сут с постепенным снижением дозы в течение 3-х месяцев
• Нежелательные явления: Клинических НЯ** не выявлено. Гепатотоксичности не выявлено. Кардиотоксичности не выявлено. Тромбоцитопении не выявлено
• Длительность госпитализации: 10 суток
• ЭНМГ июнь 2025 г.: Амплитуда М-ответа малоберцового нерва справа 2,0 мВ, слева 2,7 мВ, локтевого нерва справа 3,9 мВ, слева 4,1 мВ

• Уход: домашний
• Детский сад: Нет
• Текущее состояние: Состояние удовлетворительное. Отклонений в соматическом статусе нет. Физическое развитие соответствует возрасту, окружность груди в норме, признаков дыхательной недостаточности нет. Имеется вальгусная деформация стоп. В неврологическом статусе обращает на себя внимание мелкоамлитудный тремор рук при волнении, легкая диффузная мышечная гипотония, арефлексия, использование опоры при вертикализации
• Шкала Бейли III: показатели когнитивного развития находятся в диапазоне средних значений по возрасту;
  — показатели рецептивной коммуникации (понимания речи) находятся в диапазоне средних  значений по возрасту;
  — показатели экспрессивной коммуникации (активной речи) находятся в диапазоне средних  значений по возрасту (ближе к нижней границе нормы);
  — показатели мелкой моторики находятся в диапазоне средних значений по возрасту;
  —в показатели крупной моторики находятся ближе к нижней границе средних значений по возрасту
• Оценка по двигательным шкалам: Исходная общая оценка по шкале CHOP-INTEND — 32

Проводится с 3-месячного возраста курсами 2 раза в год в лечебно-реабилитационном центре «Надежда» (г. Тюмень), с положительным терапевтическим эффектом. Лечебная физкультура осуществляется ежедневно в домашних условиях; дополнительно пациент посещает бассейн 2 раза в неделю. Технические средства реабилитации рекомендованы, однако в повседневной практике используются в недостаточном объеме.

Клинический пример демонстрирует высокую эффективность программы расширенного неонатального скрининга, сработанность действий учреждения по месту проживания пациента в части назначения терапии СМА, что привело к максимально раннему старту терапии. Данный факт ключевым образом повлиял на дальнейшее моторное развитие ребенка: в возрасте 10 месяцев он достиг максимального балла по шкале CHOP-INTEND, все навыки вертикализации развились в допустимых возрастных диапазонах, на момент последнего осмотра в возрасте 16 месяцев отмечены минимальные неврологические симптомы СМА.

• ОА — онасемноген абепарвовек
• НЯ — нежелательные явления

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Невмержицкой Кристины Сергеевны, к.м.н., заведующей отделением, врача – невролога, ГАУЗ СО «ОДКБ». Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Невмержицкой Кристины Сергеевны, к.м.н., заведующей отделением, врача – невролога, ГАУЗ СО «ОДКБ», 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0