Информация о пациенте
- Регион: Ленинградская область
- Диагноз:проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, доклиническая стадия
(3 копии гена SMN2)
- Возраст на момент инфузии ОА*: 3,5 месяца
- Возраст на момент последнего визита:
- Длительность наблюдения 3 года 7 месяцев
Темпы двигательного развития
- Удерживает голову: 2 месяца
- Переворачивается со спины на бок: 4 месяца
- Сидит с поддержкой: 5 месяцев
- Сидит самостоятельно: 6 месяцев
- Ползает на животе: 9 месяцев
- Встает на ноги, подтягиваясь: 9 месяцев
- Ползает на четвереньках: 10 месяцев
- Стоит с поддержкой: 10 месяцев
- Ходит с поддержкой: 11 месяцев
- Ходит самостоятельно: 12 месяцев
Фото и видео отчеты
Анамнез
Ребенок родился летом 2022 года в г. Санкт-Петербург. Беременность и роды у матери протекали без осложнений. Выявлена в пилотном проекте неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в 2022 г., обнаружена делеция гена SMN1 в гомозиготном состоянии, 3 копии гена SMN2. Установлен диагноз: спинальная мышечная атрофия. Доклиническая стадия. Второй ребенок в семье, есть старшая сестра — здорова.
Диагностика
- Скрининг новорожденных: да
Лечение
- Предшествующая патогенетическая терапия до инфузии онасемноген абепарвовека: не было.
- Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек. Генозаместительная терапия проведена в Санкт-Петербурге в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий на досимптомном этапе в возрасте 3,5 месяцев.
- Общая длительность терапии преднизолоном, исходная общая доза: инфузию препарата онасемноген абепарвовек перенесла хорошо, без осложнений и нежелательных явлений, терапию преднизолоном получила в дозе 1 мг/кг массы тела со снижением дозы и отменой кортикостероидной терапии в течение 3 месяцев по стандартной схеме.
Текущее состояние
- Уход: домашний.
- Текущее состояние: развивается в соответствии с возрастными нормами, ходит в детский сад.
- Оценка по двигательным шкалам: HFMSE — 64 балла.
Реабилитация
Специальных реабилитационных мероприятий не получает, родителями обеспечиваются только возможности двигательного развития по возрасту — занятия на развивающих спортивных площадках, коньки, ролики, велосипед.
Комментарий врача
Благодаря запуску в Санкт-Петербурге первого пилотного проекта неонатального скрининга на выявление спинальной мышечной атрофии удалось выявить заболевание и провести лечение препаратом онасемноген абепарвовек до развития симптомов. Это позволило девочке развиваться, не отставая от сверстников, в соответствии с возрастными нормами.
Лечащий врач
Список сокращений
- ОА — онасемноген абепарвовек
Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Сосниной Ирины Брониславовны, врача-невролога высшей категории, Санкт-Петербургского Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД). Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Сосниной Ирины Брониславовны, врача-невролога высшей категории, Санкт-Петербургского Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Консультативно-диагностический центр для детей» (СПб ГБУЗ КДЦД), 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru
11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0