Девочка, 2 года 8 месяцев

• Удерживает голову: 2 месяца
• Переворачивается со спины на бок: 7 месяцев
• Перевороты в обе стороны: 14 месяцев
• Сидит самостоятельно: самостоятельно не садится
• Сидит при высаживании: с 14 месяцев
• Стоит с поддержкой: 19 месяцев
• Ползает по-пластунски: с 21 месяца
• Встает на ноги, подтягиваясь: самостоятельно не встает
• Ползает на четвереньках: 27 месяцев
• Ходит с поддержкой: 28 месяцев
• Ходит самостоятельно: не ходит

• Скрининг новорожденных: да
• Метод скрининга: расширенный неонатальный скрининг
• Первые подозрительные симптомы: в возрасте 2,5 недель мама стала отмечать снижение двигательной активности ребенка. В 1 месяц при осмотре невролога отмечено отсутствие сухожильных рефлексов
• Возраст первых симптомов: 2,5 недели
• Маршрут пациента: госпитализирована в отделение новорожденных ГАУЗ ЧОДКБ после получения результатов РНС для дообследования, затем в ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» города Екатеринбург для получения генозаместительной терапии
• Обследования:
  Август 2023 г. — Нейросонография: структурной патологии не выявленоАвгуст 2023 г. — ЭКГ: ритм синусовый, ЧСС 150 уд/мин. Отмечается замедление проведения возбуждения по правой ножке пучка Гиса, повышение электрической активности миокарда правого желудочкаАвгуст 2023 г. — ЭХОКГ: полости сердца не расширены, клапанный аппарат без изменений, определяется открытое овальное окно (ООО), сократительная способность миокарда сохраненаСентябрь 2023 г. — Игольчатая электромиография: на момент исследования убедительных данных, подтверждающих наличие изменений нейрогенного характера, не полученоСентябрь 2023 г. — Стимуляционная электромиография: проведение по исследованным нервам конечностей не нарушено. Амплитуда М-ответа с m. abductor hallucis dex. (большеберцовый нерв) — 3 мВ; амплитуда М-ответа с m. abductor digiti minimi dex. (локтевой нерв) — 2,9 мВСентябрь 2023 г. — Молекулярно-генетическое исследование (ПЦР в режиме реального времени, сухое пятно крови): выявлено отсутствие сигнала, соответствующего экзону 7 гена SMN1, что соответствует гомозиготной делеции данного экзонаСентябрь 2023 г. — Определение числа копий экзонов 7—8 генов SMN1 и SMN2: выявлено 0 копий экзонов 7—8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7—8 гена SMN2Сентябрь 2023 г. — Определение титра антител к AAV9: <1:12,5Октябрь 2023 г. — Повторное определение антител к AAV9 (выполнено по техническим причинам): титр <1:12,5Октябрь 2023 г. — Кардиореспираторный мониторинг: зарегистрировано снижение сатурации до 73,5%, среднее значение базовой сатурации — 85,5%После проведения терапии показатели сатурации нормализовались.
• Сопутствующие заболевания: правосторонний грудопоясничный кифосколиоз грудного отдела позвоночника. Контрактуры коленных суставов

• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в возрасте 1,5 месяца
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: преднизолон из расчета 1 мг/кг веса (начальная доза 5 мг) с постепенным снижением дозы в течение 2,5 месяцев, в связи с повышением уровня ЛДГ проводилось увеличение дозы преднизолона до 1,5 мг/кг/сут с дальнейшим постепенным снижением дозы после стабилизации состояния
• Нежелательные явления: После введения препарата стала чаще срыгивать, отмечалось повышение температуры на 3 сутки после проведения инфузии
  Кардиолог 26 апреля 2023 г. — гиперферментемия (в биохимическом анализе крови изолированное повышение КФК-МВ)
  Синдром дезадаптации интервала QT
  Проведен кардио-респираторный мониторинг, КФК-МВ -18,5, Тропонин 5, ЛДГ 617, АСТ 53
• Длительность госпитализации: 11 суток первая госпитализация
• Достигнутые клинические навыки после инфузии ОА: может пройти 3 шага с поддержкой за 1 руку
• Реабилитация: ЛФК регулярно. Занятия с реабилитологом, бассейн

• Уход: домашний
• Детский сад: Нет
• Текущее состояние: Текущее состояние удовлетворительное, появляются новые навыки, сколиоз не прогрессирует
• Оценка по двигательным шкалам: по шкале CHOP-INTEND достигнут максимальный балл — 64 балла

Реабилитационные мероприятия проводятся на регулярной основе: как в домашних условиях, так и курсами в специализированных реабилитационных центрах, а также индивидуально с реабилитологом (4—6 курсов в год). На фоне проводимой терапии отмечается положительная динамика: формируются новые двигательные навыки. По результатам последнего курса реабилитации пациентка начала выполнять несколько самостоятельных шагов без поддержки.

В рамках комплексной реабилитации используются технические средства и ортопедические изделия: опоры для стояния и сидения, кресло-коляска с ручным приводом, оснащенная дополнительной фиксацией головы и туловища, корсет жесткой фиксации, туторы на лучезапястные, коленные и голеностопные суставы, ортезы на нижние конечности, а также ортопедическая обувь.

Пациент — первый ребенок в Челябинской области со спинальной мышечной атрофией, выявленной в рамках программы расширенного неонатального скрининга (РНС). Дебют заболевания до начала терапии отмечался в возрасте 2,5 недель.

На момент проведения терапии препаратом ОА наблюдались признаки дыхательных нарушений: при кардио-респираторном мониторинге было выявлено снижение сатурации. Через 3 недели после проведения генозаместительной терапии указанная симптоматика регрессировала.

Положительная клиническая динамика носила отсроченный характер и проявлялась постепенным, медленным формированием новых моторных навыков. В возрасте 2,5 лет ребенок начал передвигаться с поддержкой.

По мере роста ребенка сформировался и прогрессировал выраженный грудопоясничный сколиоз.

• ОА — онасемноген абепарвовек

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Коротковой Дарьи Григорьевны, к.м.н., невролога ДОКБ, доцента кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО ЮУГМУ, г. Челябинск. Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Коротковой Дарьи Григорьевны, к.м.н., невролога ДОКБ, доцента кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО ЮУГМУ, г. Челябинск, 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0