Девочка, 4 года 6 месяцев

• Перевороты в обе стороны: 9 месяцев
• Ползает на четвереньках: не ползает
• Удерживает голову: 8 месяцев
• Переворачивается со спины на бок: 1 год
• Сидит без поддержки уверенно: 1 год 3 месяца
• Стоит с поддержкой: 2 года 2 месяца
• Встает на ноги, подтягиваясь: не встает
• Стоит у опоры: 2 года 2 месяца
• Ходит с поддержкой: 4 года
• Ходит самостоятельно: не ходит

• Ложные диагнозы: мышечная слабость
• Возраст ложного диагноза: 1—2 месяца

• Скрининг новорожденных: не проводился
• Возраст первых симптомов: 1—2 месяца от рождения
• Первые подозрительные симптомы: проблемы с дыханием, пневмония на 2-м месяце жизни; мышечная слабость без динамики. В 3 месяца в связи с сохраняющейся мышечной слабостью, появлением деформации грудной клетки, периодическим снижением сатурации кислорода была заподозрена спинальная мышечная атрофия
• Маршрут пациента: в связи с развитием симптомов, указывающих предположительно на спинальную мышечную атрофию, невролог по месту жительства направил к генетику. Мама обратилась для ускорения постановки диагноза в частный генетический центр, где и был подтвержден диагноз. Инфузия онасемноген абепарвовека была проведена в НМИЦ здоровья детей
• Возраст подтверждения диагноза: 3 месяца
• Тип СМА: I тип СМА
• Сопутствующие заболевания: сходящееся косоглазие

• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 6 месяцев
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: 1 мг/кг веса с дальнейшим снижением дозы, общая длительность терапии глюкокортикостероидами составила 12 недель
• Вакцинации до инфузии: БЦЖ и вакцина против гепатита В
• Результаты лабораторных исследований после инфузии ОА: уровень АЛТ/АСТ не повышался выше 2 ВГН (70—80 МЕ/л), Тромбоциты (PLT) — 381
• Клинические проявления нежелательных явлений: тошнота, рвота (однократно), температура в течение трех суток
• Длительность госпитализации: 10 суток
• Достигнутые клинические навыки после инфузии ОА: сидит, стоит, ходит с поддержкой
• Реабилитация: ЛФК, логопед, бассейн, домашняя реабилитация

• Уход: домашний
• Детский сад: Нет
• Текущее состояние: 4,5 года, голову лежа на животе поднимает с помощью рук, садится самостоятельно и сидит устойчиво без помощи рук, не ползает, не встает, поставленная стоит у опоры, ходит с поддержкой за руки в коротких ботинках и босиком. Ходит у стены в коротких ботинках

Пациентке проводится интенсивная реабилитация: ежедневные занятия лечебной физкультурой в домашних условиях продолжительностью до 4 часов под контролем матери. Курсы комплексной реабилитации проходят регулярно, с периодичностью 1 раз в 2 месяца, в условиях специализированного реабилитационного центра.

В реабилитационном процессе используются технические средства: кресло-коляска активного типа, опора для сидения, вертикализатор, безнагрузочные туторы на нижние конечности, а также корсет.

Несмотря на проведение патогенетической терапии у данного ребенка на фоне развернутой клинической симптоматики, благодаря доступности онасемноген абепарвовека и усилиям родителей, удалось достичь значительных успехов в развитии ребенка. К тому же, это пациент с самым тяжелым типом СМА — I типом! На заре моей врачебной карьеры врачи о таком даже не мечтали, а теперь мы знаем — возможно все, на невозможное просто требуется больше времени!

• ОА — онасемноген абепарвовек

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Смирновой Александры Анатольевны, к.м.н., заведующей 2-м психоневрологическим отделением, врача-невролога, врача-рефлексотерапевта, ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области». Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Смирновой Александры Анатольевны, к.м.н., заведующей 2-м психоневрологическим отделением, врача-невролога, врача-рефлексотерапевта, ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области», 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0