Информация о пациенте
- Регион: Московская область
- Диагноз: проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, генетически подтвержденная, доклиническая стадия, 3 копии гена SMN2
- Возраст на момент инфузии ОА*: 2 месяца 17 дней
- Возраст на момент последнего визита: 3 года
- Длительность наблюдения: 3 года
Темпы двигательного развития
- Переворачивается в обе стороны: 3,5 месяца
- Удерживает голову: 2 месяца
- Переворачиваются со спины на бок: 2,5 месяца
- Ползает по-пластунски: 5 месяцев
- Сидит без поддержки: 7 месяцев
- Сидит самостоятельно: 7 месяцев
- Стоит с поддержкой: 7 месяцев
- Встает на ноги, подтягиваясь: 7 месяцев
- Стоит у опоры: 7 месяцев
- Ползает на четвереньках: 8 месяцев
- Ходит с поддержкой: 10 месяцев
- Ходит самостоятельно: 11 месяцев
Фото и видео отчеты
Анамнез
Второй ребенок в семье. Есть здоровая сестра. Анамнез в отношении наследственных заболеваний не отягощен.
Диагностика
- Скрининг новорожденных: да
- Метод скрининга: Количественный MLPA
- Маршрут пациента: Пациент был выявлен в рамках расширенного неонатального скрининга. Для постановки диагноза — госпитализация в НИКИ детства Минздрава МО, затем поступил в НМИЦ здоровья детей для получения генозаместительной терапии.
- Возраст подтверждения диагноза: 1 месяц 19 дней
Лечение
- Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 2 месяца 17 дней
- Назначение глюкокортикостероидов после ОА: стандартная схема 6 месяцев, включая постепенную отмену
- Вакцинации до инфузии: не проводилась
- Нежелательные явления: Отмечалось повышение уровня тропонина до 12,5
- Длительность госпитализации: 10 суток
- Достигнутые клинические навыки после инфузии ОА: нет симптомов СМА
Реабилитация
Массаж, ЛФК и бассейн нерегулярно. Собираются проводить регулярно реабилитацию.
Текущее состояние
- Уход: домашний
- Детский сад: нет
- Текущее состояние: нет симптомов СМА
- Оценка по двигательным шкалам: 64 балла по шкале CHOP-INTEND
Комментарий врача
Замечательно, что на сегодняшний момент медицина достигла таких высот, которые позволяют диагностировать заболевание до его проявления и предотвратить развитие клинической симптоматики.
Комментарий эксперта
Лечащий врач
Список сокращений
- ОА — онасемноген абепарвовек
Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Смирновой Александры Анатольевны, к.м.н., заведующей 2-м психоневрологическим отделением, врача-невролога, врача-рефлексотерапевта, ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области». Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Смирновой Александры Анатольевны, к.м.н., заведующей 2-м психоневрологическим отделением, врача-невролога, врача-рефлексотерапевта, ГБУЗ МО «НИКИ детства Минздрава Московской области», 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru
11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0