Мальчик, 2 года 5 месяцев

• Удерживает голову до 10 минут: 2,5 месяца
• Переворачивается со спины на бок: 4 месяца
• Ползает на четвереньках: 6 месяцев
• Сидит самостоятельно: 8 месяцев
• Сидит без поддержки: 8 месяцев
• Стоит у опоры: 9,5 месяцев
• Стоит с поддержкой: 10 месяцев
• Ползает: 10 месяцев
• Встает на ноги, подтягиваясь: 10 месяцев
• Ходит с поддержкой: 12 месяцев
• Ходит самостоятельно: 15 месяцев

Ребенок от первой беременности. Семейный анамнез в отношении наследственных заболеваний не отягощен.

• Скрининг новорожденных: да
• Метод скрининга: расширенный неонатальный скрининг
• Первые подозрительные симптомы: выявлены на досимптоматической стадии
• Маршрут пациента: Пациент был диагностирован в рамках расширенного неонатального скрининга. После проведения трехстороннего консилиума было принято решение о проведении генозаместительной терапии. Для получения терапии препаратом онасемноген абепарвовек был госпитализирован в НМИЦ здоровья детей

• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 1,5 месяца
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: 1 мг/кг/сут (6,25 мг — начальная доза) с постепенным снижением дозы в течение 4 месяцев
• Длительность госпитализации: 13 суток

• Уход: домашний
• Детский сад: 2 года и 3 месяца
• Текущее состояние: ребенок начал посещать детский садик, развитие на данный момент соответствует возрасту
• Оценка по двигательным шкалам: по шкале HFMSE 59 баллов

3 раза в неделю посещает бассейн, массаж, консультации в федеральным центром по реабилитационным мероприятиям.

Когда ребенок начал передвигаться вдоль опоры, было отмечено, что он не может самостоятельно садиться на корточки: из положения стоя он просто опускался на пол. Это было связано со слабостью мышц бедра. Однако благодаря регулярным занятиям и постепенному укреплению мышц ребенок освоил навык.

• ОА — онасемноген абепарвовек

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Айзатулиной Дины Вадимовны, к.м.н., ассистента кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицин университет» МЗ РФ. Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Айзатулиной Дины Вадимовны, к.м.н., ассистента кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики ФГБОУ ВО «Казанский государственный медицинский университет» МЗ РФ, 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0