Девочка, 2 года 7 месяцев

Ребенок от первой беременности, протекавшей с гипертермией неуточненной (несколько раз стационарное лечение), пройдено несколько курсов антибиотиков, у мамы на 38 неделе отмечалась лимфаденопатия, была произведена пункция увеличенных лимфатических узлов. Роды на 39 неделе, экстренное кесарево сечение. Вес при рождении 3 000 грамм, по шкале Апгар 8/9 баллов. После рождения приложена к груди, сосала активно. Через сутки мать ребенка перевели в противотуберкулезный диспансер в связи с гистологическим подтверждением TBC. Матери и ребенку назначен прием противотуберкулезных препаратов. Ребенок выписан на 9 сутки с диагнозом: неонатальная желтуха, подозрение на СМА.

• Ложные диагнозы: контакт по туберкулезу
• Возраст ложного диагноза: 1 месяц

• Скрининг новорожденных: да
• Метод скрининга: MLPA
• Маршрут пациента: проведено два консилиума с участием трех федеральных центров
• Обследования: КТ органов грудной клетки — без патологии, манту и диаскинтест отрицательные
• Возраст подтверждения диагноза: 1 месяц
• Тип СМА: доклиническая

• Предшествующая патогенетическая терапия до инфузии онасемноген абепарвовека: Первично был назначен нусинерсен с учетом того, что он лишен системного влияния. Поскольку рисдиплам — пероральный препарат, было бы необходимо учитывать межлекарственные взаимодействия с противотуберкулезными препаратами, возможный совместный токсический эффект препаратов. При проведении первого консилиума было принято решение о назначении нусинерсена. Перевод на ОА осуществлен по результатам трехстороннего федерального консилиума, так как после 6-ой инфузии препарата нусинерсен отмечалась выраженная постпункционная реакция в течение 4-х дней, потребовавшая длительного пребывания в стационаре, проведения инфузионной и симптоматической терапии
• Длительность предшествующей патогенетической терапии до назначения ОА: в течение 10 месяцев, начиная с 3 месяцев пациентка получала нусинерсен
• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в возрасте 15 месяцев в РДКБ
• Титр антител к AAV9: 1:12,5
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: исходно был назначен преднизолон в дозе 1 мг/кг/сут (начальная доза составила 8,75 мг), проводилась коррекция терапии по поводу выявленной тромбоцитопении с повышением дозы преднизолона до 2 мг/кг/сут с последующим постепенным снижением дозы. Общая длительность терапии преднизолоном составила 3 месяца
• Вакцинации до инфузии: БЦЖ, вакцинация против вируса гепатита В
• Нежелательные явления: АЛТ 51 ЕД/л, АСТ 111 ЕД/л, отмечалось снижение уровня тромбоцитов до 76, не потребовавшее изменения схемы терапии преднизолоном
• Клинические проявления нежелательных явлений: не отмечено
• Длительность госпитализации: 17 суток
• Достигнутые навыки после инфузии ОА: до введения ОА достигнут навык самостоятельной ходьбы, после введения препарата достигнут навык бега, в 2 года ребенок начал прыгать на двух ногах
• Реабилитация: ЛФК, бассейн

• Уход: домашний
• Текущее состояние: удовлетворительное
• Оценка по двигательным шкалам: пациент достиг 64 баллов по шкале HFMSE

1. Предшествующая патогенетическая терапия препаратом нусинерсен обеспечила нормальное формирование моторных навыков у ребенка на пресимптоматической стадии заболевания.
2. После проведения инфузии ОА каких-то новых сигналов в отношении безопасности получено не было, у ребенка сохранялись и были достигнуты новые моторные навыки: бег, прыжки.
3. Этот клинический пример подчеркивает необходимость четкой и правильной диагностики у матери и новорожденного, так как несуществующий диагноз «туберкулез» привел ко многим психосоциальным проблемам в семье: отсутствие полноценного контакта «мать-ребенок» в роддоме, ограничение грудного вскармливания, длительный прием противотуберкулезных препаратов матерью и ребенком, огромная лучевая нагрузка на мать и ребенка при проведении обследований (рентген, КТ органов грудной клетки).

• ОА — онасемноген абепарвовек

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Гукосьяна Дмитрия Игоревича, заведующего психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, главного внештатного детского невролога Министерства Здравоохранения Краснодарского Края. Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Гукосьяна Дмитрия Игоревича, заведующего психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, главного внештатного детского невролога Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0