Информация о пациенте
- Регион: Краснодарский край
- Диагноз: СМА 5q, доклиническая стадия
- Возраст на момент инфузии ОА*: 2 месяца
- Возраст на момент последнего визита: 1 год 5 месяцев
- Длительность наблюдения после инфузии генозаместительной терапии: 17 месяцев наблюдения после проведения инфузии ОА
Темпы двигательного развития
- Удерживает голову: 2 месяца
- Переворачивается со спины на бок: 2 месяца
- Перевороты в обе стороны: 4 месяца
- Сидит без поддержки: 7 месяцев
- Сидит самостоятельно: 7 месяцев
- Ползает: 8 месяцев
- Ползает на четвереньках: 8 месяцев
- Стоит с поддержкой: 10 месяцев
- Стоит у опоры: 10 месяцев
- Ходит с поддержкой: 11 месяцев
- Ходит самостоятельно: 12 месяцев
Фото и видео отчеты
Анамнез
Ребенок от 3 беременности (первые две девочки здоровы), протекавшей на фоне отеков беременных. Роды на 41 неделе, самостоятельные. Вес при рождении 4 200 грамм. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписан на 4 сутки с диагнозом: крупный плод. Наследственность по генетическим заболеваниям не отягощена.
Додиагностический этап
- Ложные диагнозы: нет
- Возраст ложного диагноза: нет
Диагностика
- Скрининг новорожденных: да
- Метод скрининга: MLPA
- Первые подозрительные симптомы: не было
- Возраст первых симптомов: нет
- Маршрут пациента: Пациент выявлен в рамках расширенного неонатального скрининга. По решению консилиума было принято решение о проведении генозаместительной терапии. Для введения препарата онасемноген абепарвовек был госпитализирован в НМИЦ здоровья детей.
- Возраст подтверждения диагноза: 1 месяц
- НИВЛ/ИВЛ: нет
- Сопутствующие заболевания: нет
Лечение
- Предшествующая патогенетическая терапия до инфузии онасемноген абепарвовека: не было
- Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 2 месяца
- Назначение глюкокортикостероидов после ОА: преднизолон назначен в дозе 1 мг/кг веса (6,25 мг — начальная доза преднизолона) с постепенным снижением дозы в течение 4-х месяцев
- Вакцинации до инфузии: БЦЖ, вакцина против гепатита В
- Результаты лабораторных исследований: АЛТ 43, АСТ 69 мах, тромбоциты мин 150, АЧТВ мин до 31,5, гемоглобин минимально 96 г/л
- Клинические проявления нежелательных явлений: не было
- Длительность госпитализации: 35 суток
- Реабилитация: ЛФК, бассейн
Текущее состояние
- Уход: домашний
- Текущее состояние: удовлетворительное
- Оценка двигательных навыков: по двигательной шкале HINE-2 составляет 26 баллов (максимум)
Комментарий экспертов
Данный клинический случай демонстрирует, что генозаместительная терапия СМА, начатая на доклинической стадии, дает ребенку осваивать навыки соответственно возрастной норме.
Видео-отзыв врача
Лечащий врач
Список сокращений
- ОА — онасемноген абепарвовек
Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Гукосьяна Дмитрия Игоревича, заведующего психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, главного внештатного детского невролога Министерства Здравоохранения Краснодарского Края. Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Гукосьяна Дмитрия Игоревича, заведующего психоневрологическим отделением ГБУЗ ДККБ Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, главного внештатного детского невролога Министерства Здравоохранения Краснодарского Края, 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru
11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0