Информация о пациенте
- Регион: Волгоградская область
- Диагноз: проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, I тип
- Возраст на момент инфузии ОА*: 1 месяц 12 дней
- Возраст на момент последнего визита: 2 месяца
- Длительность наблюдения после инфузии генозаместительной терапии: 5 месяцев
Темпы двигательного развития
- Удерживает голову: 2 месяца
- Перевороты в обе стороны: 4 месяца
- Сидит самостоятельно с опорой на руку: 5 месяцев
Фото и видео отчеты
Анамнез
Ребенок от первой беременности, протекавшей на фоне гестационного сахарного диабета, узлового нетоксического зоба, анемии с 36 недель беременности, отеков с 30 недель беременности. Роды срочные самостоятельные на 40 неделе беременности. Семейный анамнез в отношении наследственных заболеваний не отягощен.
Диагностика
- Скрининг новорожденных: да
- Метод скрининга: MLPA
- Первые подозрительные симптомы: легкие фасцикуляции языка и редкий тремор кистей рук
- Возраст первых симптомов: 1 месяц
- Возраст подтверждения диагноза: 1 месяц
- НИВЛ/ИВЛ: нет
Лечение
- Предшествующая патогенетическая терапия до инфузии онасемноген абепарвовека: не было
- Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек в 1 мес 12 дней в НМИЦ здоровья детей
- Назначение глюкокортикостероидов после ОА: 1 мг/кг веса с дальнейшим снижением дозы, общая длительность терапии глюкокортикостероидами составила 4 месяца
- Вакцинации до инфузии: БЦЖ, вакцина против вирусного гепатита В
- Нежелательные явления: не отмечалось
- Длительность госпитализации: 13 суток после введения препарата
- Достигнутые клинические навыки после инфузии ОА: сидит самостоятельно с опорой на руку
Текущее состояние
- Уход: домашний
- Текущее состояние: ребенок показывает нормальные темпы психомоторного развития
- Оценка по двигательным шкалам: по шкале CHOP-INTEND 42 балла
Реабилитация
Бассейн 2 раза в неделю, массаж, гимнастика по возрасту
Видео-отзыв врача
Комментарий врача
На момент получения инфузии у ребенка наблюдались легкие фасцикуляции языка и редкий тремор кистей рук.
Комментарий эксперта
Лечащий врач
Список сокращений
- ОА — онасемноген абепарвовек
Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Евдокимовой Елены Вячеславовны, невролога, ГБУЗ «Волгоградская областная детская клиническая больница». Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Евдокимовой Елены Вячеславовны, невролога, ГБУЗ «Волгоградская областная детская клиническая больница», 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru
11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0