Девочка, 1 год 11 месяцев

• Удерживает голову: 4 месяца
• Переворачивается со спины на бок: 6,5 месяцев
• Перевороты в обе стороны: 7 месяцев
• Сидит без поддержки: 12 месяцев
• Сидит самостоятельно: 12 месяцев
• Стоит с поддержкой: 18 месяцев
• Стоит у опоры: 18 месяцев
• Встает на ноги, подтягиваясь: 21 месяц
• Ходит с поддержкой: 22 месяца

Второй ребенок в семье, первый ребенок — здоров. 

Беременность протекала на фоне плацентарной недостаточности, роды самостоятельные на 40-й неделе. Вес при рождении 3 445 г, оценка по шкале Апгар 8/8 баллов.
Наследственность по врожденным порокам развития и другим наследственным заболеваниям не отягощена.

• Скрининг новорожденных: да
• Метод скрининга: мультиплексная ПЦР
• Возраст первых симптомов: 1,5 месяца
• Маршрут пациента: заболевание было выявлено в рамках расширенного скрининга новорожденных. После проведения консилиума было принято решение о назначении генозаместительной терапии. Для получения онасемноген абепарвовека была госпитализирована в НМИЦ здоровья детей
• Обследования: ЭКГ — ритм синусовый, умеренная тахикардия.
  ЭХОКГ — открытое овальное окно. Полости сердца не расширены, клапаны и крупные сосуды не изменены, функциональные параметры сердца в норме.
  Кардио–респираторный мониторинг — за период исследования нарушений дыхания, апноэ/гипопноэ не выявлено. Средний уровень сатурации 94,4% (нижняя граница нормы),
  ЧДД средняя в спокойном состоянии 28/мин (норма).
  Средняя ЧСС — 135 уд/мин.
  Заключение: клинически значимых нарушений во время дневного сна не выявлено.
  
  Предыдущее исследование перед введением препарата Золгенсма — выявлен синдром апноэ/гипопноэ сна тяжелой степени. Выявлено тахипноэ во время дневного сна. Средний уровень сатурации снижен. Зарегистрированы эпизоды парадоксального и периодического дыхания.
  
  ЭНМГ — умеренное снижение амплитуды М-ответов. Скорость проведения импульса в пределах нормы. По сравнению с предыдущим исследованием, наблюдалась положительная динамика
• Ложные диагнозы: не было
• Возраст подтверждения диагноза: 0,5 месяца
• Тип СМА: I
• НИВЛ/ИВЛ: нет
• Сопутствующие заболевания: дисплазия тазобедренных суставов с тенденцией к подвывиху справа

• Предшествующая патогенетическая терапия до инфузии онасемноген абепарвовека: не было
• Лечение: инфузия препаратом онасемноген абепарвовек
• Назначение глюкокортикостероидов после ОА: преднизолон 1 мг/кг веса (6,75 мг — начальная доза) с постепенным снижением дозы. Общая длительность терапии преднизолоном составила 4 месяца
• Вакцинации до инфузии: нет
• Результаты лабораторных исследований: повышение АЛТ — 61 ед/л, АСТ — 48 ед/л — не более 3 ВГН, снижение гемоглобина до 102 г/л, протромбин — 125%, АЧТВ — 32,5 сек
• Клинические проявления нежелательных явлений: на 1-е сутки после введения разжиженный стул до 4 раз в сутки, на 3-и сутки субфебрилитет до 37,5 °C, который купировался самостоятельно
• Длительность госпитализации: 6 суток
• Достигнутые клинические навыки после инфузии ОА: сидит и садится самостоятельно, встает с опорой, ходит вдоль опоры и с поддержкой

• Уход: домашний

Постуральный менеджмент, прикладная кинезиотерапия, массаж, плавание, ЛФК

• ОА — онасемноген абепарвовек
• ВГН — верхняя граница нормы

Только для медицинских и фармацевтических работников. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма». Клинический случай из практики Карпович Екатерины Ильиничны, детского невролога, нейрофизиолога, эпилептолога, доктора медицинских наук, заведующей отделением нейрофизиологии Нижегородской областной детской клинической больницы и главного внештатного детского невролога Минздрава Нижегородской области, Заслуженного врача России. Материал предназначен для информационных целей. Не у всех пациентов будет отмечаться сходная клиническая картина или ответ на терапию. Согласие на использование изображений и видео получено от Карпович Екатерины Ильиничны, детского невролога, нейрофизиолога, эпилептолога, доктора медицинских наук, заведующей отделением нейрофизиологии Нижегородской областной детской клинической больницы и главного внештатного детского невролога Минздрава Нижегородской области, Заслуженного врача России, 2026. Позиция ООО «Новартис Фарма» может не совпадать с мнением автора.
ООО «Новартис Фарма», Ленинградский проспект, д. 70, Москва, 125315, Россия, Тел: +7 (495) 967 12 70, Факс: +7 (495) 967 12 68, www.novartis.ru

11668959/ONA-ABE/DIG/06.2026/0